【导读】宝宝在降临人世的那一刻起，新爸新妈就开始为宝宝担心，对于父母来说，孩子的健康成长是他们最大的幸福。但是，新生儿降临，也伴随着一些疾病，特别是一些严重的新生儿疾病，如新生儿苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症是是一种代谢性遗传性疾病，如果不加治疗，会引起智力迟钝。今天，就为大家介绍一下新生儿苯丙酮尿症是什么疾病，下面，和妈网百科一起去看看吧！
新生儿苯丙酮尿症是什么
宝宝的降临，有喜有忧，新爸新妈在欢乐之余，又担心宝宝会伴随什么疾病，其中不乏新生儿苯丙酮尿症。那么，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？我们一起去了解一下吧！
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。
但是，随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，到了一周岁的时候表现就更加地明显。
新生儿苯丙酮尿症遗传方式
新生宝宝的体质总是比较脆弱，需要家长细心地呵护，特别是患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝，苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是什么？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
新生宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。
目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
新生儿苯丙酮尿症症状
宝宝智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？
第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；
第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢；
第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；
第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。
新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
新生儿苯丙酮尿症正常值
近年来，随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升，许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注，新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的，下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。
当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白饮食会导致患者营养不良，因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说，苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。
新生儿苯丙酮尿症是什么病
宝宝降临人世，是一件令人喜悦的事情，但是也有几家欢喜几家愁的时候，患有一些新生儿疾病的患儿，就需要家长们细心地呵护，比如说患有新生儿苯丙酮尿症这种遗传性疾病，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。
但是，随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，到了一周岁的时候表现就更加地明显。
新生儿苯丙酮尿症能治好吗
新生儿苯丙酮尿症能治好吗？新生儿苯丙酮尿症是可以治好的，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。
新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。
新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。
因此，如果宝宝患了新生儿苯丙酮尿症，家长不要过于担心着急，只要积极配合医生治疗，在日常的生活和饮食中细心地护理，宝宝是能够健康成长的！
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