【导读】 巨幼细胞性贫血是一种贫血病，指的是因为脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，它主要是体内缺乏维生素B12或者叶酸导致的。这种疾病以山西和陕西省等西北地区较为多见，好发于妊娠期妇女和婴儿期。巨幼细胞性贫血对人体具有极大地伤害，那么巨幼细胞性贫血的病因是什么、有何治疗方法呢？
什么是巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
这种疾病的特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞容易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。
其实，巨幼细胞性贫血并不可怕，只要及时发现，及时治疗，那么就可以很快痊愈了。目前，部分病情较轻，由偏食、挑食、烹调不当和婴儿喂养不合理引起者，改变偏食、挑食习惯，正确烹调和合理喂养婴儿，可自愈，有严重的心血管合并症者，如治疗不当或不及时治疗，可引起死亡。
需要注意的是，巨幼细胞性贫血容易引发以下并发症：
1、严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。心肌能量来源的激活需要借助于Vit B12的作用，如果Vit B12缺乏，则能影响ATP的激活，而加重心肌的障碍，促使心力衰竭的发生。因此对严重的巨幼细胞贫血患者，在治疗开始时，应注意有无心血管疾病。如果有，那么一定要及时采取必要的措施，防止意外事故的发生。
2、出血。血小板减少及其他凝血因子的缺乏，巨幼细胞性贫血病出血者并不少见，有时也可发生脑出血或其他部位出血。
3、痛风。严重的巨幼细胞贫血，可见骨髓内无效造血引起的血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸值异常升高，引起痛风发作，但极为罕见。
4、精神异常。严重的巨幼细胞贫血不仅可发生外周神经炎，还会有发生精神异常者，如兴奋不安、忧郁寡言，甚至梦游症等。这可能与Vit B12缺乏所致的脑神经组织异常有关。
巨幼细胞性贫血的病因
巨幼细胞性贫血病因，中医和西医都有自己的分析和认识。
1、中医病因
饮食欠缺：人体各种营养全赖饮食摄入，或因摄入量不足营养缺乏，如生活贫困饮食低劣者所致；或因需要量增加所致营养相对不足，如孕妇和婴幼儿之病。
饮食偏颇：人体需要的各种营养，需从多种饮食中取得，若偏食、素食、挑食则不能从饮食中得到多种营养，久之必致疾病。
脾胃虚弱：脾胃是后天之本，脾主运化，是气血生化之源，又能统摄血液行于脉中；胃主受纳，腐熟水谷，两者一脏一腑，相辅相成，共同完成饮食的消化吸收，是升清降浊的枢纽，两者把水谷精微濡养五脏六腑四肢百骸，是生命赖以生存之根本。脾胃虚弱则运化失司，受纳无权，因而发生各种疾病。
2、西医病因
西医认为，巨幼细胞贫血的发病原因主要是由于叶酸或（及）维生素B12缺乏。
叶酸缺乏
（1）叶酸摄入不足。叶酸每天的需要量为200－400?g。人体内叶酸的储存量仅够4个月之需。食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制均可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏小肠（特别是空肠段）炎症、肿瘤、手术切除及热带性口炎性腹泻均可导致叶酸的吸收不足。
（2）需要增加叶酸。妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400－600?g，生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿瘤、甲状腺功能亢进及长期慢性肾功能衰竭用血液透析治疗的患者，叶酸的需要都会增加，如补充不足就可发生叶酸缺乏。
（3）药物的影响。如甲氨蝶呤氨苯蝶啶、乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用影响四氢叶酸的生成。苯妥英钠苯巴比妥对叶酸的影响机制不明，可能是增加叶酸的分解或抑制DNA合成。大约有67%口服柳氮磺胺吡啶的患者，存在叶酸在肠内吸收受抑制的情况。
（4）其他。先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。
维生素B12缺乏
（1）摄入减少。人体内维生素B12的储存量约为2-5mg每天的需要量仅为0.5-1?g正常时，每天有5-10?g的维生素B12随胆汁进入肠腔，胃壁分泌的内因子可足够地帮助重吸收胆汁中的维生素B12。故素食者一般约需10-15年才会发展为维生素B12缺乏。老年人和胃切除患者胃酸分泌减少，常会有维生素B12缺乏由于有胆汁中的维生素B12的再吸收（肠肝循环），这类患者也和素食者一样，需经过10-15年才出现维生素B12缺乏的临床表现。故一般由于膳食中维生素B12摄入不足而致巨幼细胞贫血者较为少见。
（2）内因子缺乏。主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者。目前，发生恶性贫血的机制还不清楚。病人常常有特发的胃粘膜完全萎缩和内因子的抗体存在，所以有人认为恶性贫血属免疫性疾患。这类患者由于缺乏内因子，食物中维生素B12的吸收和胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍。
（3）严重的胰腺外分泌不足的患者，容易导致维生素B12的吸收不良。这是因为在空肠内维生素B12-R蛋白复合体需经胰蛋白酶降解，维生素B12才能释放出来，与内因子相结合。这类型的患者一般在3～5年后会出现维生素B12缺乏的临床表现。由于慢性胰腺炎患者通常会及时补充胰蛋白酶，故在临床上合并维生素B12缺乏的并不多见。
（4）小肠内存在异常高浓度的细菌和寄生虫，也可影响维生素B12的吸收。因为这些有机物可大量摄取和截留维生素B12。小肠憩室或手术后的盲端襻中常会有细菌滋生以及肠内产生的鱼绦虫，都会与人体竞争维生素B12，从而引起维生素B12缺乏。
（5）先天性转钴蛋白Ⅱ（TCⅡ）缺乏及接触氧化亚氮（麻醉剂）？等也可影响维生素B12的血浆转运和细胞内的利用，亦可造成维生素B12缺乏。
巨幼细胞性贫血的症状
巨幼细胞性贫血症状表现如何呢？巨幼细胞性贫血症状可以分为：一般临床症状表现、特殊类型临床症状表现。
1、一般临床症状表现
（1）贫血
巨幼细胞性贫血病患者一般会出现贫血的症状。贫血起病隐匿，特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。
（2）胃肠道症状
胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑乳突及味觉消失食欲不振腹胀、腹泻及便秘偶见。
（3）神经系统症状？
维生素B12缺乏，特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。他们表现为乏力手足对称性麻木感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
另外要注意的是，上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在，也可单独发生。同时存在时，其严重程度也可不一致。
2、特殊类型临床症状表现
（1）热带口炎性腹泻
这种疾病，也叫热带营养性巨幼细胞贫血，病因不清楚。多见于印度东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。
（2）乳清酸尿症
乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病，除有巨幼细胞贫血外尚有智力低下及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低，用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶治疗可纠正贫血。
（3）恶性贫血
这是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，所以无法吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血发病机制，似与种族和遗传有关。
巨幼细胞性贫血的检查
巨幼细胞性贫血检查，需要哪些数据呢？
1、血象
大细胞正色素性贫血（MCV>100fl）血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板网织红细胞计数正常或轻度增高。
2、骨髓象
骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显着。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟（核质发育不平衡），核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系，以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。
此外，有了相关检查，那么在医学上是如何诊断巨幼细胞性贫血的呢？确定巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。
1、有叶酸维生素B12缺乏的病因及临床表现。
2、外周血呈大细胞性贫血（MCV>100fl）大多红细胞呈大卵圆形，中性粒细胞核分叶过多，5叶者>5%或有6叶者出现。
3、骨髓呈现典型的巨型改变巨幼红细胞>10%，粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型改变。无其他病态造血表现。
4、血清叶酸水平降低<6.81nmol/L、红细胞叶酸水平<227nmol/L、维生素B12水平降低<75pmol/L。
巨幼细胞性贫血的治疗
巨幼细胞性贫血治疗怎么办？医学上，主要分为中医治疗和西医治疗。
1、中医治疗
本病一般可分为心脾两虚、气血两虚、脾肾两虚等三型，可分型治疗。
（1）心脾两虚型：治法：健脾益气，养血安神。
方药：归脾汤加减
方为：黄芪、党参、白术、炒枣仁、当归、龙眼肉、熟地，白芍、五味子、甘草。方中黄芪、党参、白术、甘草甘温健脾益气；当归、白芍、熟地、龙眼肉滋阴养血；枣仁养血安神；五味子酸甘化阴。若阴虚火旺明显者，可加丹皮、白薇、生地，以凉血熄火。脾虚不运、食少便溏、腹胀明显者，可加砂仁、陈皮、木香、焦三仙，以健脾理气。
（2）气血两虚型：治法：补气养血。
方药：八珍汤加减
方为：党参、白术、茯苓、甘草、当归、熟地。白芍、大枣、陈皮。方中党参、白术、茯苓、甘草、陈皮，益气补脾；当归、熟地、白芍，补血养血；大枣健脾补血调和营卫。若血虚明显而现阴虚证者，加生地、枸杞子，以滋阴生血；气虚明显者，可加黄芪；肌肤甲错明显伴痒者，可加赤芍、浮萍、防风，以凉血活血驱风。
（3）脾肾两虚型：治法：健脾益肾。
方药：十四味建中汤加减
方为：党参、黄芪、茯苓、白术、熟地、白芍、麦冬、肉桂、附片、肉苁蓉、制半夏、甘草。方中党参、黄芪、白术、茯苓、甘草、半夏、麦冬健脾补中，益气生血；熟地、白芍、肉桂、肉苁蓉、附子补肾壮阳，填精生髓。腰痛下肢不仁者，可加川牛膝、鸡血藤，以活血通络；腹胀便溏者，可加补骨脂、吴茱萸以补阳温中。
此外，中医治疗的话，还可以选择气功疗法。气功是一种独特的自我锻炼方法，是医疗与体育相结合的健身活动。它能发挥人体潜能，通过调身、调心、调息，锻炼人的精、气、神，培植和增强真气，调整机体的功能，增强体质，提高抗病能力，从而达到治病强身的目的。
2、西医治疗
第一种：一般治疗
治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。
第二种：补充叶酸或维生素B12
（1）叶酸缺乏？口服叶酸。
胃肠道不能吸收者可肌内注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。
（2）维生素B12缺乏？肌内注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。
恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗，每月注1次。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量、长时间（半年以上）的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。
（3）严重的巨幼细胞贫血患者在补充治疗后要警惕低血钾症的发生。
因为在贫血恢复的过程中，大量的血钾进入新生成的细胞内，会突然出现低钾血症，所以老年患者和有心血管疾患、纳差者需要注意及时补充钾盐。
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