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遗传病

索引: 什么是遗传病; 遗传病的类型有哪些; 遗传病的病状体征是什么？; 遗传病的治疗方法; 遗传病怎么预防; 专家解答

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什么是遗传病

　　遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病的类型有哪些

　　根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
　　其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
　　其二是单基因病，已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
　　第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。

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遗传病的病状体征是什么？

　　遗传病的病状体征：
　　1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。
　　2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。
　　3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
　　4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。
　　5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

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遗传病的治疗方法

　　遗传病的治疗方法有：
　　饮食治疗:某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。
　　药物治疗:药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。
　　手术治疗：手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。
　　基因疗法：基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。

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遗传病怎么预防

　　遗传病的预防：
　　婚育指导：对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，对这些遗传病的预防有重要意义。
　　新生儿筛查：预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。

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