其主要症状为：
　　1.社会交流障碍一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。
　　2.语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。
　　3.重复刻板行为。
　　4.智力异常70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。
　　5.感觉异常表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等。
　　6.其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

　　本症起病年龄大多在2-3岁，婴儿孤独症通常在生后第一年表现出来，不会晚于3岁发病，也有出生即起病者。主要临床表现如下：
　　1.病态依恋某些特殊物品孤独症患儿通常会对某些物品发生特殊的兴趣，如积木、收音机、球等，以至于达到依恋的程度。他们对这些东西爱不释手，且能在玩耍中感到满足，如将这些物品拿走，则会引起哭闹、惊慌。患儿很少参加其他儿童的游戏，一个人玩耍反而高兴，常常自得其乐。
　　2.刻板重复动作患儿常坚持重复刻板的游戏模式和生活活动模式，抵抗改变，缺乏变化和想象力，如反复给玩具排队;坐的位置不能改变;东西放的地方不能改变;生活内容的顺序必须保持原样等。顽固地保持原样不变是孤独症的重要症状之一。
　　3.人际交往障碍患儿常常感到特别孤独，与人缺乏交往，缺乏情感的联系，如新生儿被抱起时不与母亲贴身;7-8个月时被亲人或其他人抱起时反应无差异;患儿对父母的归来和离去无动于衷，没有依恋之情;对亲人和对生人一样，与生人在一起时，他们也不感到畏惧。该类患儿缺乏与人眼对眼的凝视，常常回避与人的对视，与周围人缺乏情感的交流。
　　4.语言发育障碍为本症最突出的表现之一。儿童患病后一般语言逐渐减少，严重时完全缺乏。患儿对语言的理解能力低下，常出现一些刻板、重复、模仿和代词错用(尤其是在指代自身时用"你"代替"我")等异常语言。患儿缺乏抽象概念，且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，缺乏幻想和想象力。患儿不会运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往。
　　5.感知觉障碍患儿对听觉、视觉刺激反应迟钝，好似“视而不见”、“听而不闻”。对周围环境中出现的人或其他人物似乎没有看到，对他们的讲话也不予理睬。
　　6.智能障碍孤独症患儿外貌无明显呆滞，但社会适应能力明显落后，日常生活不能自理，大多数有智力中、重度低下。极少数孤独症患儿在某一方面可显示出对音乐、计算机和机械记忆领域的特殊能力，极个别患儿可有岛状早熟或特异功能，即所谓“白痴学者”。部分患儿有癫痫发作。
　　7.其他症状有大约20%-40%的患儿在青春期前会并发癫痫。有些患者到青春期或成人早期伴发精神分裂综合征，如出现妄想、幻觉等。

　　目前病因尚不清楚,国外不少研究认为，儿童孤独症的发病与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。
　　(1)遗传学因素研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。
　　(2)生物学因素患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%)，脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。
　　(3)生化因素孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关。
　　(4)家庭因素可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。

　　1.儿童期孤独症评定量表(CARS)由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常;CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症;CARS总分≥37分为重度孤独症;
　　2.脑电图或脑地形图脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。一般来说，导联越多，异常率越高。脑电图异常者一般为智商较低者，智商受损越明显的孤独症，出现脑电图异常和癫痫的概率也越高。但有大约20%-40%的患儿在青春期前出现癫痫，脑电图可能未见异常;
　　3.CT和MRIMRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI,VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。提示小脑发育不良，与某些孤独症的发生存在可能;
　　4.SPECT单光子发射计算机体层摄影术SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测发现，大脑血流灌注异常，阳性率达75%。主要表现在大脑皮质，小脑和皮质下多处结构，集中在皮质的额，颞叶，以左侧额叶最为常见。同时海马回局部血流灌注减少;
　　5.脑干听觉诱发电位孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。从I---V波都有异常报道，异常率高达20%--60%。显示孤独症患儿存在听觉缺陷，脑干传导时间延长，提示脑干功能改变可能是影响孤独症症状的原因之一。脑干功能的障碍会导致向大脑传递通路的损害，这可能是造成孤独症患儿在认知，社会和语言能力等方面异常发育的原因之一;
　　6.其他检查根据需要选择做染色体分析、智力测验等检查。

　　(1)首先，父母对疑有孤独症倾向的儿童，应尽早去医院就诊，由专科医生(儿童神经精神、心理、保健专业)确诊，早期诊断，早期治疗是治疗成败的关键。由于孤独症儿童的年龄、临床表现、功能损害各不相同，治疗需要因人而异。治疗前由主管医生和家长一起评估儿童的基本心理功能，如语言，社交，动作行为，生活能力等发育水平，然后制定个体化，结构化，系统化的治疗方案;
　　(2)尽管孤独症的病因不明，但仍能进行有效的治疗和预防。主要采取综合治疗措施，包括行为治疗，教育和训练，如语言训练，社交训练，感统训练，日常生活自理训练，游戏活动等，并辅以药物治疗，但并不是每个孤独症都需要服药，目前也没有治疗孤独症的特效药。在治疗过程中，家长和治疗师要密切配合，积极参与。多教、多练、不断强化、长期坚持，患儿就可取得明显进步，病情可得到积极、有效地控制;
　　(3)母亲要注意孕期保健，加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作。妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症。如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒。在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害;
　　(4)提倡母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展。较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”。注意膳食的“酸碱平衡”，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态;
　　(5)建立亲子依恋和情感联系，家长应让孩子多与外界环境接触，多参加各种锻炼，让孩子与同龄儿童一起玩耍、交往和学习，使其个性和社会适应性健康发展，切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生。一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练。

　　（一）儿童孤独症中医治疗方法
　　(1)中医学认为，智力活动是属于五脏六腑之功能，肾为先天之本，主骨主髓，心为君之宫而主神明;肝为将军之宫而主谋虑，小几先天禀赋不足或后天失养，均可导致心、肝、肾等脏腑受损，使髓海不充，神智衰弱，谋虑失常，而产生智力低下病症。
　　(2)颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童，选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之，以健脑益智，开窍宁神，调和任督两脉：在四肢及背部的8条刺激线和特定穴位等点之，以起到醒脑开窍，壮肾开元，益气补脾，充盈精血之功效;再辅以配穴点之，以调肝健脑，平肝息风，化痰开窍。从而，调整五脏六腑的经气，改变脏腑虚实状态，促进大脑细胞发育，提高儿童智力。现代医学认为，刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环，使大脑组织血流量增加，改善脑组织的营养物质及氧气供应量，促进代调产物的排泄，因此，点穴治疗对智力低下有明显改善作用。
　　(3)心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易与孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。
　　（二）儿童孤独症中医治疗方法目前主要采取特殊教育和行为干预疗法。
　　1.治疗目的
　　(1)纠正异常行为，如刻板动作等;
　　(2)促进患儿正常行为的发育，训练相应年龄阶段的行为;
　　(3)帮助家庭学会如何教育和训练孤独患儿。
　　2.药物治疗
　　(1)氟哌啶醇：可以减少行为症状，如烦躁不安、活动过度、刻板动作等，对改善孤独和学习能力效果较好。通常应用1～2mg/d;
　　(2)芬氟拉明：可减轻多动及刻板动作，但婴幼儿应慎用;
　　(3)Naltrexone：可增加语言，减少孤独、刻板动作。应用剂量为0.5～2mg/(kg/d);(4)可应用一些促进脑组织代谢的药物;
　　3.特殊教育可以采用用于功能的一对一教育训练，也可采用培养交往能力的集体训练。
　　(1)为了促进患儿的语言及社会交往能力的发展，有计划的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技术方法较多，如形象实物教学、手势、姿势、交往交谈、游戏、感情给予、音乐体疗、美工等，要适合患儿的认识障碍水平，注意教育个别化;
　　(2)游戏在教育中有重要作用，医师也可通过游戏来观察了解患儿的病情。游戏可反映患儿的内心世界，可发泄压抑着的情绪，起到心理上的疏导作用，同时又有治疗作用;
　　4.行为干预疗法对孤独症患儿常采用操作性条件处理法，即阳性强化法及消退法或惩罚法。出现一个好的行为时给予奖励，使该行为得以强化。出现一些不合适的行为或动作时，不予理睬或“惩罚”，使之消退。